Ga naar de navigatie.
Ga naar inhoud.
Het Conradi-Hünermann syndroom
Een syndroom is een aandoening waarbij verschillende verschijnselen/kenmerken voorkomen die samen een eenheid vormen. De combinatie van de verschijnselen is karakteristiek voor een bepaald syndroom.
Het syndroom van Conradi-Hünermann heeft de volgende kenmerkende verschijnselen:
1. Afwijkingen van het skelet.
Skeletafwijkingen die kunnen voorkomen bij het
Conradi-Hünermann Syndroom zijn een klein gestalte,
asymmetrische verkortingen van de ledematen, afwijking van de
wervelkolom en defecten van de (aangezichts)schedel. Vaak treden
vergroeiingen op in de ledematen.
Op röntgenfoto's van het skelet is een typisch gestippeld
patroon (verkalkingen) van de uiteinde van de botten zichtbaar.
Dit röntgenologische beeld verdwijnt bij een leeftijd van
ongeveer negen maanden.
2. Afwijkingen aan huid en haren.
Bij de geboorte is de huid vaak rood met dikke schubben. Met
het ouder worden, nemen de huidafwijkingen af. De afwijkingen
bestaan dan uit schilfering, "sinaasappelhuid" en
pigmentveranderingen. De huidafwijkingen hebben het aspect
van een mozaïek: afwijkende gebieden en niet aangedane
stukken wisselen elkaar af.
Het haar is dof en van slechte kwaliteit en er zijn begrensde
kale plekken.
3. Oogafwijkingen.
Bij een groot deel van de personen met het
Conradi-Hünermann Syndroom komt staar voor. Dit kan op
jonge leeftijd ontstaan of zelfs aangeboren zijn.
Het Conradi-Hünermann Syndroom valt onder een groep van
zeer zeldzame, erfelijke ontwikkelingsstoornissen van het
skelet, "Chondrodysplasia Punctata" genaamd. De
gemeenschappelijke afwijking van deze aandoeningen, is het
voorkomen van verkalkingen in de uiteinden van de lange
pijpbeenderen, juist daar waar het bot zijn groei doormaakt.
Deze verkalkingen geven op röntgenfoto's het gestippelde
beeld waar deze aandoening haar naam ("punctata") aan te danken
heeft.
Behalve het X-gebonden dominante type (Conradi-Hünermann
Syndroom), bestaat er het X-gebonden recessieve type, een
rhizomeel type, een brachytelephalangisch type, een
tibia-metacarpaal type en het Zelfwegersydroom.
Bron: Afdeling Klinische Genetica (Erasmus MC te Rotterdam)