Ga naar de navigatie.
Ga naar inhoud.

Ziektebeeld

Het Conradi-Hünermann syndroom

Een syndroom is een aandoening waarbij verschillende verschijnselen/kenmerken voorkomen die samen een eenheid vormen. De combinatie van de verschijnselen is karakteristiek voor een bepaald syndroom.

Het syndroom van Conradi-Hünermann heeft de volgende kenmerkende verschijnselen:

1. Afwijkingen van het skelet.
Skeletafwijkingen die kunnen voorkomen bij het Conradi-Hünermann Syndroom zijn een klein gestalte, asymmetrische verkortingen van de ledematen, afwijking van de wervelkolom en defecten van de (aangezichts)schedel. Vaak treden vergroeiingen op in de ledematen.
Op röntgenfoto's van het skelet is een typisch gestippeld patroon (verkalkingen) van de uiteinde van de botten zichtbaar. Dit röntgenologische beeld verdwijnt bij een leeftijd van ongeveer negen maanden.

2. Afwijkingen aan huid en haren.
Bij de geboorte is de huid vaak rood met dikke schubben. Met het ouder worden, nemen de huidafwijkingen af. De afwijkingen bestaan dan uit schilfering, "sinaasappelhuid" en pigmentveranderingen. De huidafwijkingen hebben het aspect van een mozaïek: afwijkende gebieden en niet aangedane stukken wisselen elkaar af.
Het haar is dof en van slechte kwaliteit en er zijn begrensde kale plekken.

3. Oogafwijkingen.
Bij een groot deel van de personen met het Conradi-Hünermann Syndroom komt staar voor. Dit kan op jonge leeftijd ontstaan of zelfs aangeboren zijn.

Het Conradi-Hünermann Syndroom valt onder een groep van zeer zeldzame, erfelijke ontwikkelingsstoornissen van het skelet, "Chondrodysplasia Punctata" genaamd. De gemeenschappelijke afwijking van deze aandoeningen, is het voorkomen van verkalkingen in de uiteinden van de lange pijpbeenderen, juist daar waar het bot zijn groei doormaakt. Deze verkalkingen geven op röntgenfoto's het gestippelde beeld waar deze aandoening haar naam ("punctata") aan te danken heeft.
Behalve het X-gebonden dominante type (Conradi-Hünermann Syndroom), bestaat er het X-gebonden recessieve type, een rhizomeel type, een brachytelephalangisch type, een tibia-metacarpaal type en het Zelfwegersydroom.

Bron: Afdeling Klinische Genetica (Erasmus MC te Rotterdam)

Home
Algemeen
Ziektebeeld
Oorzaak
Erfelijkheid
Levensverwachting
Verhaal
Links
Gastenboek
Sitemap
Conradi Hünermann Syndroom
©2008-2011 cindy@conradi-hunermann.nl, alle rechten voorbehouden.