Ga naar de navigatie.
Ga naar inhoud.

Erfelijkheid

Zoals beschreven is onder het kopje "Ziektebeeld", wordt het Conradi-Hünermann Syndroom veroorzaakt door een verandering in een erfelijke eigenschap op het X-chromosoom.
Het Conradi-Hünermann Syndroom komt eigenlijk alleen voor bij vrouwen. Mannen hebben als geslachtschromosomenpaar een X- en een Y-chromosoom. De veronderstelling is dat mannen met een mutatie in het Conradi-Hünermann-gen op het X-chromosoom niet levensvatbaar zijn. Ze hebben dan immers geen "gezond" X-chromosoom om te compenseren. Toch zijn er enkele mannen met dit syndroom beschreven.

Er zijn families waarin het Conradi-Hünermann Syndroom bij meerdere personen voorkomt. Vaak zien we dan de ernst van de verschijnselen in opeenvolgende generaties toenemen. Dit fenomeen noemen we "anticipatie".
Echter meestal treed het syndroom op bij iemand van wie geen andere familieleden zijn aangedaan. Dit kan meerdere oorzaken hebben:

  1. De mutatie is nieuw ontstaan bij de aangedane persoon.
  2. De moeder van deze persoon blijkt de mutatie ook te hebben maar heeft geen of weinig verschijnselen als gevolg van een gunstig X-inactivatie patroon.
  3. Bij een van de ouders is de mutatie opgetreden in de geslachtsorganen. Hierdoor kan een deel van de geslachtcellen die mutatie bij zich dragen, terwijl de mutatie niet in lichaamscellen van de ouder kan worden aangetoond.

Het is mogelijk DNA onderzoek te doen naar een mutatie in het Conradi-Hünermann-gen. Dit kan nuttig zijn voor het bevestigen van de diagnose en ook voor prenatale diagnostiek tijdens een zwangerschap, bijvoorbeeld in de vorm van een vlokkentest.

Het is niet bekend hoeveel personen het Conradi-Hünermann Syndroom hebben. "Chondrodysplasia Punctata", de groep van skeletafwijkingen waaronder ook het Conradi-Hünermann Syndroom valt, komt voor bij ongeveer 2 op de miljoen mensen.

Bron: Afdeling Klinische Genetica (Erasmus MC te Rotterdam)

Home
Algemeen
Ziektebeeld
Oorzaak
Erfelijkheid
Levensverwachting
Verhaal
Links
Gastenboek
Sitemap
Conradi Hünermann Syndroom
©2008-2011 cindy@conradi-hunermann.nl, alle rechten voorbehouden.