Ga naar de navigatie.
Ga naar inhoud.
Zoals beschreven is onder het kopje "Ziektebeeld",
wordt het Conradi-Hünermann Syndroom veroorzaakt door een
verandering in een erfelijke eigenschap op het X-chromosoom.
Het Conradi-Hünermann Syndroom komt eigenlijk alleen voor
bij vrouwen. Mannen hebben als geslachtschromosomenpaar een X-
en een Y-chromosoom. De veronderstelling is dat mannen met een
mutatie in het Conradi-Hünermann-gen op het X-chromosoom
niet levensvatbaar zijn. Ze hebben dan immers geen
"gezond" X-chromosoom om te compenseren. Toch zijn er
enkele mannen met dit syndroom beschreven.
Er zijn families waarin het Conradi-Hünermann Syndroom bij
meerdere personen voorkomt. Vaak zien we dan de ernst van de
verschijnselen in opeenvolgende generaties toenemen. Dit
fenomeen noemen we "anticipatie".
Echter meestal treed het syndroom op bij iemand van wie geen
andere familieleden zijn aangedaan. Dit kan meerdere oorzaken
hebben:
Het is mogelijk DNA onderzoek te doen naar een mutatie in het Conradi-Hünermann-gen. Dit kan nuttig zijn voor het bevestigen van de diagnose en ook voor prenatale diagnostiek tijdens een zwangerschap, bijvoorbeeld in de vorm van een vlokkentest.
Het is niet bekend hoeveel personen het Conradi-Hünermann Syndroom hebben. "Chondrodysplasia Punctata", de groep van skeletafwijkingen waaronder ook het Conradi-Hünermann Syndroom valt, komt voor bij ongeveer 2 op de miljoen mensen.
Bron: Afdeling Klinische Genetica (Erasmus MC te Rotterdam)